Российские ученые разработали тест-систему, позволяющую выявить редкое генетическое заболевание
1 Фев 2023

Российские ученые разработали тест-систему, позволяющую выявить редкое генетическое заболевание

Лаборатория

Ученые Дальневосточного федерального университета во Владивостоке создали недорогую и точную тест-систему, которая способна всего за три часа выявлять редкое и неизлечимое генетическое заболевание – болезнь Вильсона-Коновалова, пишет «Правмир» со ссылкой на заявление исследователей ДВФУ.

При этом заболевании в организме накапливается медь, что приводит к тяжелым поражениям нервной системы и внутренних органов. Если вовремя распознать болезнь и начать лечение, можно надолго сохранить высокое качество жизни пациента.

«Считается, что болезнь Вильсона-Коновалова редкая, и ее распространенность во всем мире составляет всего 1 случай на 35–45 тысяч человек. Однако ученые ДВФУ отмечают, что это не так, поскольку среди обследованных командой проекта 150 пациентов, обратившихся к различным врачам-специалистам с симптомами неясного происхождения, 95% имели мутацию гена ATP7B», — сообщили авторы изобретения.

По их мнению, мнимая редкость этого заболевания связана с отсутствием массовой и точной диагностики, ведь болезнь отличается широким спектром проявлений. Среди них — агрессия, апатия, постоянные боли, причину которых не удается установить.

Существовавшие до сих пор биохимические анализы неточны, биопсия печени для диагностики применяется в исключительных случаях, а метод секвенирования ДНК по Сэнгеру – дорогой и доступен только в больших городах. Новый метод позволяет найти самые частые мутации гена в ДНК пациента с помощью специальных маркеров.
Сейчас тест-система получает патент, уже в текущем году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова станет доступным в медицинских центрах Владивостока. Полное обследование будет стоить около 10 тысяч рублей.

Ученые уверены, что доступный и простой анализ поможет сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием и даже не подозревают о нем.

Комментировать

*

Размер шрифта: A- 15 A+
Тёмная тема:
Цвета
Цвет фона:
Цвет текста:
Цвет ссылок:
Цвет акцентов
Цвет полей
Фон подложек
Заголовки:
Текст:
Выравнивание:
Боковая панель:
Сбросить настройки