Что такое артрогрипоз?

Что такое артрогрипоз?

(16 голосов4.3 из 5)

Доро­гие роди­те­ли, помни­те! Арт­ро­гри­поз – это не приговор!

Что такое артрогрипоз?

Если бук­валь­но разо­брать сам тер­мин «арт­ро­гри­поз», то в пере­во­де с гре­че­ско­го язы­ка он будет озна­чать «кри­вой сустав». Этот тер­мин на сего­дняш­ний день охва­ты­ва­ет боль­шое раз­но­об­ра­зие раз­лич­ных врож­ден­ных забо­ле­ва­ний, кото­рые мож­но обо­зна­чить сле­ду­ю­щим определением:

Арт­ро­гри­поз – это врож­ден­ная пато­ло­гия аппа­ра­та дви­же­ния, про­яв­ля­ю­ща­я­ся мно­го­чис­лен­ны­ми кон­трак­ту­ра­ми суста­вов, мышеч­ной гипо­тро­фи­ей и пора­же­ни­ем спин­но­го мозга.

На пато­ло­гию арт­ро­гри­поз из всех забо­ле­ва­ний, отно­ся­щих­ся к болез­ням опор­но-дви­га­тель­но­го аппа­ра­та, при­хо­дит­ся при­мер­но 2–3 %.

Необ­хо­ди­мо отме­тить, что в боль­шин­стве слу­ча­ев дефор­ма­ции, опре­де­лен­ные дан­ной пато­ло­ги­ей, носят сим­мет­рич­ный харак­тер и с воз­рас­том не про­грес­си­ру­ют. Внут­рен­ние орга­ны при дан­ном забо­ле­ва­нии, как пра­ви­ло, не пора­жа­ют­ся, а, глав­ное, у этих детей отме­ча­ет­ся живой и здо­ро­вый интеллект.

Формы артрогрипоза

В насто­я­ще вре­мя для опре­де­ле­ния фор­мы арт­ро­гри­по­за исполь­зу­ет­ся меж­ду­на­род­ная классификация.

Арт­ро­гри­поз

  1. Врож­ден­ный мно­же­ствен­ный арт­ро­гри­поз (89% от всей патологии);
  2. Дисталь­ные фор­мы (10–11% от патологии);
  3. Син­дро­маль­ные про­яв­ле­ния врож­ден­ных контрактур.

Врожденный множественный артрогрипоз

  1. Пора­же­ние верх­них конеч­но­стей (встре­ча­ет­ся в 5% случаев);
  2. пора­же­ние ниж­них конеч­но­стей (у 30% больных);
  3. гене­ра­ли­зо­ван­ная форма ;
  4. гене­ра­ли­зо­ван­ная фор­ма с пора­же­ни­ем позвоночника.

На все гене­ра­ли­зо­ван­ные фор­мы при­хо­дит­ся 54% от всех больных.

Генерализованный артрогрипоз (врожденный множественный)

В тяже­лых слу­ча­ях про­ис­хо­дит пора­же­ние пле­че­вых, лок­те­вых, луче­за­пяст­ных, тазо­бед­рен­ных, колен­ных суста­вов, кистей и стоп, лице­во­го скелета.

 image001  image003
А Б
Рис 1. Фото боль­ной С. 1 мес. Диагноз:артрогрипозгенерализованная фор­ма пора­же­ния. А‑на­руж­но-рота­ци­он­но-отво­дя­щие кон­трак­ту­ры в тазо­бед­рен­ных суста­вах; Б- уклад­ка на кор­рек­цию кон­трак­тур в тазо­бед­рен­ных суставах

Дистальные формы

Они отли­ча­ют­ся пре­иму­ще­ствен­ным пора­же­ни­ем кистей и стоп, ино­гда в соче­та­нии с челюст­но-лице­вы­ми ано­ма­ли­я­ми. Часто эта фор­ма явля­ет­ся про­яв­ле­ни­ем наслед­ствен­ных заболеваний.

Дисталь­ный арт­ро­гри­поз име­ет око­ло 18 под­форм (по Bamshad). Вот неко­то­рые из них:

  • дисмор­физмди­ги­та­ляр­ный,
  • син­дром Гордона,
  • син­дром Фримена-Шелдона,
  • Три­с­мус-псев­до­камп­то­дак­ти­лия,
  • врож­ден­ная арахнодактилия,
  • птери­ги­ум син­дром и др.

Кри­те­рии, по кото­рым сего­дня выстав­ля­ет­ся диагноз

Три кри­те­рия: В насто­я­щее вре­мя для поста­нов­ки диа­гно­за арт­ро­гри­по­за исполь­зу­ют­ся три основ­ных кри­те­рия: нали­чие врож­ден­ных кон­трак­тур трех и более круп­ных суста­вов (где кисти или сто­пы опре­де­ля­ют­ся как один круп­ный сустав), атро­фии мышц и лабо­ра­тор­но-диа­гно­сти­че­ских пока­за­ний пора­же­ния спин­но­моз­го­вых мото­ней­ро­нов [Лап­кин Ю.А. и Коню­хов М.П., 2003].

В чем причины артрогрипоза?

Сего­дня насчи­ты­ва­ет­ся более сот­ни при­чин, спо­соб­ству­ю­щих зарож­де­нию это­го забо­ле­ва­ния. На этих мно­го­чис­лен­ных при­чи­нах и осно­вы­ва­ют­ся столь же мно­го­чис­лен­ные тео­рии раз­ви­тия болезни:

Механическая теория

Как вид­но из назва­ния, основ­ным пато­ге­не­ти­че­ским фак­то­ром в этой тео­рии слу­жит меха­ни­че­ское воз­дей­ствие на раз­ви­ва­ю­щий­ся плод.

Какие могут быть воздействия?

  • амнио­ти­че­ское дав­ле­ние, воз­ни­ка­ю­щие при умень­ше­нии око­ло­плод­ных вод;
  • уве­ли­че­ние око­ло­плод­ных вод;
  • пато­ло­ги­че­ское поло­же­ние плода;
  • физи­че­ская трав­ма и др..

Такие воз­дей­ствия, по мне­нию ряда авто­ров, могут затруд­нять кро­во­снаб­же­ние конеч­но­стей пло­да. Это в ито­ге спо­соб­но силь­но дефор­ми­ро­вать их.

Сосудистая теория

При­чи­ной пато­ло­ги­че­ско­го про­цес­са явля­ет­ся сосу­ди­стая пато­ло­гия неяс­ной этио­ло­гии, кото­рая так­же нару­ша­ет кро­во­об­ра­ще­ние конечностей.

Инфекционная теория

Дефор­ма­ция суста­вов, как счи­та­ют сто­рон­ни­ки этой тео­рии, воз­ни­ка­ет от пере­не­сен­но­го ребен­ком во внут­ри­утроб­ном пери­о­де инфек­ци­он­но­го пери­арт­ри­та. При­чи­ной ему явля­ет­ся инфек­ци­он­ное забо­ле­ва­ние мате­ри в пери­од 4–5 неде­ли ее беременности.

Из забо­ле­ва­ний осо­бо­го рис­ка выде­ля­ют грипп и крас­ну­ху.

К под­раз­де­лу этой тео­рии отно­сят мне­ние о воз­мож­ном вли­я­нии на плод ранее, задол­го до самой бере­мен­но­сти пере­не­сен­ной роди­те­лем болез­ни, кото­рая мог­ла вызвать «непол­но­цен­ность» его роди­тель­ской зиготы.

Токсическая теория

При­чи­ной забо­ле­ва­ния может слу­жить ток­си­че­ское воз­дей­ствие на плод при­ни­ма­е­мых во вре­мя бере­мен­но­сти лекар­ствен­ных или нар­ко­ти­че­ских веществ.

Так­же пато­ген­ное вли­я­ние име­ют ток­си­ко­зы беременных.

Наследственная теория

Наслед­ствен­ная тео­рия счи­та­лась опро­верг­ну­той, одна­ко были слу­чаи, где забо­ле­ва­ние про­яв­ля­лось сра­зу у двух или даже трех близ­не­цов. В насто­я­щее вре­мя дока­за­но, что из всей пато­ло­гии арт­ро­гри­поз, на наслед­ствен­ные фор­мы при­хо­дит­ся 27% слу­ча­ев [Hall J., 1984]. Тип насле­до­ва­ния пред­по­ла­га­ет­ся ауто­сом­но-доми­нант­ный и Х‑сцепленный ауто­сом­но-рецес­сив­ный. Таким обра­зом спо­соб­ны себя про­яв­лять толь­ко дисталь­ные фор­мы забо­ле­ва­ния. Во всех осталь­ных слу­ча­ях забо­ле­ва­ние носит спо­ра­ди­че­ский характер.

Теория кислородного голодания

Здесь глав­ной при­чи­ной обра­зо­ва­ния болез­ни счи­та­ет­ся недо­ста­ток кис­ло­род­но­го насы­ще­ния тка­ней пло­да, чем и объ­яс­ня­ет­ся после­ду­ю­щее обра­зо­ва­ние атро­фии мышц и их фиб­роз­но­го и жиро­во­го перерождения.

Как развивается артрогрипоз?

Пато­ге­нез болез­ни так­же име­ет несколь­ко теорий.

Артрогенная теория

На опре­де­лен­ном эта­пе жиз­ни пло­да в свя­зи с воз­мож­ны­ми ука­зан­ны­ми выше при­чи­на­ми про­ис­хо­дит оста­нов­ка раз­ви­тия кап­суль­но-свя­зоч­но­го аппа­ра­та суста­вов. От это­го посте­пен­но про­ис­хо­дит атро­фия окру­жа­ю­щих их мышц. Про­ис­хо­дит, так назы­ва­е­мая, вто­рич­ная миоде­ге­не­ра­ция.

Миогенная теория

Основ­ным отли­чи­ем от преды­ду­щей тео­рии явля­ет­ся то, что деге­не­ра­ция в мыш­цах явля­ет­ся не вто­рич­ной, а пер­вич­ной, то есть сна­ча­ла пора­жа­ют­ся мыш­цы, а затем зале­га­ю­щие под ними суста­вы и дви­га­тель­ные цен­тры спин­но­го мозга.

Нейрогенная теория

Под­твер­жде­ние этой тео­рии опре­де­ля­ет­ся рядом диа­гно­сти­че­ских иссле­до­ва­ний, при кото­рых в боль­шом коли­че­стве слу­ча­ев в перед­них рогах спин­но­го моз­га нахо­ди­ли кисто­по­доб­ные обра­зо­ва­ния. Имен­но эти обра­зо­ва­ния, как счи­та­ют ряд авто­ров, могут слу­жить при­чи­ной пора­же­ния дви­га­тель­ных ней­ро­нов перед­них рогов спин­но­го моз­га и после­ду­ю­ще­го деи­нер­ва­ци­он­но­го атро­фи­че­ско­го про­цес­са в их сег­мен­тар­ных мышцах.

Лечение артрогрипоза

Доро­гие роди­те­ли, вы обя­за­ны это знать! Арт­ро­гри­поз под­да­ет­ся лече­нию! Со спе­ци­а­ли­ста­ми «НИДОИ им. Г.И. Тур­не­ра» мно­гие роди­те­ли ведут кон­суль­та­тив­ное обще­ние еще до рож­де­ния малы­ша. Уже в пери­од ново­рож­ден­но­сти детям назна­ча­ет­ся высо­ко­тех­но­ло­гич­ное инди­ви­ду­аль­ное лече­ние. Это спо­соб­но помочь малы­шу, несмот­ря на врож­ден­ную труд­ность, обре­сти пол­но­цен­ную физи­че­скую само­сто­я­тель­ность. Помни­те, чем рань­ше нача­то лече­ние, тем боль­ше веро­ят­ность воз­мож­но­го избе­жа­ния или хотя бы умень­ше­ния объ­е­ма даль­ней­ше­го опе­ра­тив­но­го вме­ша­тель­ства. Ран­нее про­фес­си­о­наль­ное вни­ма­ние к ваше­му ребен­ку спо­соб­но зна­чи­тель­но улуч­шить физи­че­ский уро­вень всей его даль­ней­шей жиз­ни!

Чем опасно позднее обращение к специалистам?

Глав­ная цель про­во­ди­мо­го ран­не­го лече­ния — избе­жа­ние вто­рич­ной дефор­ма­ции конеч­но­стей. Такая дефор­ма­ция про­ис­хо­дит вслед­ствие нару­шен­но­го рав­но­ве­сия меж­дув основ­ном сги­ба­тель­ны­ми и раз­ги­ба­тель­ны­ми мышеч­ны­ми груп­па­ми конеч­но­стей. Такое рав­но­ве­сие назы­ва­ет­ся «анта­го­низ­мом». След­стви­ем же его нару­ше­ния явля­ют­ся кон­трак­ту­ры («бло­ки­ров­ки») суста­вов, вто­рич­ная атро­фия мышц (т.е. мышц, здо­ро­вых при рож­де­нии), силь­ная вто­рич­ная дефор­ма­ция конеч­но­стей и др..

Более того, с уве­ли­че­ни­ем воз­рас­та паци­ен­та замет­но ухуд­ша­ет­ся «пла­стич­ность» его орга­низ­ма, что выра­жа­ет­ся в умень­ше­нии эффек­тив­но­сти про­во­ди­мо­го лечения.

Физиотерапия, ЛФК и мануальная терапия

Кон­сер­ва­тив­ное лече­ние самых малень­ких детей (от меся­ца жиз­ни) осно­вы­ва­ет­ся на спо­соб­но­сти дет­ско­го орга­низ­ма пози­тив­но реа­ги­ро­вать на элек­тро­ней­ро­сти­му­ля­цию его цен­траль­ной и пери­фе­ри­че­ской нерв­ных систем. Наи­луч­ший резуль­тат дости­га­ет­ся при повто­ре­нии подоб­ных кур­со­вых лече­ний через каж­дые после­ду­ю­щие два меся­ца. Парал­лель­но с таким воз­дей­стви­ем про­во­дят мас­саж, ману­аль­ную тера­пию, ЛФК с ней­ро­фи­зио­ло­ги­че­ским укло­ном (по Боба­ту, Войт-тера­пию), при необ­хо­ди­мо­сти про­во­дят корри­ги­ру­ю­щее гип­со­ва­ние, назна­ча­ют орто­пе­ди­че­ские вспо­мо­га­тель­ные средства.

Такое лече­ние наи­бо­лее эффек­тив­но в пер­вые несколь­ко меся­цев жиз­ни ребен­ка. При этом раз­ра­ба­ты­ва­ют­ся все под­вер­жен­ные кон­трак­тур­ным бло­ки­ров­кам суста­вы. Важ­но отме­тить, что такая раз­ра­бот­ка долж­на вызы­вать у ребен­ка ощу­ще­ния дис­ком­фор­та, но не боли.

 image006  image008  image010  image012  image014
А Б В Г Д
Рис.2 Фото паци­ент­ки С 10 мес. А,Б –сги­ба­тель­ные кон­трак­ту­ры в колен­ных суста­вах до лече­ния; В- рент­ге­но­грам­мы колен­ных суста­вов до лече­ния; Г,Д –оста­точ­ные сги­ба­тель­ные кон­трак­ту­ры в колен­ных суста­вах после гип­со­вых коррекций

Пра­виль­но выпол­нять заня­тия 3–5 раз в день по 3–5 повто­ров каж­до­го упраж­не­ния; в мак­си­маль­ном поло­же­нии сги­ба­ния или раз­ги­ба­ния (ори­ен­ти­ру­ясь по виду кон­трак­ту­ры) конеч­ность удер­жи­ва­ет­ся в тече­нии 20–30 секунд. После лечеб­ной физ­куль­ту­ры оде­ва­ют­ся туто­ра или лон­ге­ты. С целью закреп­ле­ния достиг­ну­то­го резуль­та­та про­ис­хо­дит кор­рек­ти­ров­ка орте­за. Часто при лече­нии, нача­том в мла­ден­че­ском или ран­нем дет­ском воз­расте, полу­ча­ет­ся пол­но­стью устра­нить контрактуры.

 image016  image018  image020  image022
А Б В Г
Рис.3 Фото б‑ой С. В воз­расте 2 недель, с диа­гно­зом: арт­ро­гри­поз­ге­не­ра­ли­зо­ван­ная фор­ма пора­же­ния. А‑эк­ви­но-кава-варус­ная дефор­ма­ция стоп до лече­ния; Б,В,Г- вид стоп после гип­со­ва­ния по мето­ди­ке Ponseti.

Детиш­кам постар­ше (от 5–6 меся­цев жиз­ни) при не кор­рек­ти­ру­е­мых кон­трак­ту­рах тре­бу­ет­ся про­фес­си­о­наль­ное опе­ра­тив­ное вме­ша­тель­ство, после кото­ро­го так­же про­во­дит­ся симп­то­ма­ти­че­ское кон­сер­ва­тив­ное лече­ние с укреп­ле­ни­ем сла­бых и опре­де­ле­ни­ем новых опе­ра­тив­но уста­нов­лен­ных дви­га­тель­ных функ­ций (Агра­но­вич О.Е. с соавт.).

Гипсование и ортопедические приспособления

Прак­ти­че­ски с само­го рож­де­ния (с 4–5 дня) пока­за­но этап­ное гипсование.

Мно­гим детям назна­ча­ют­ся орто­пе­ди­че­ские шины или лон­ге­ты, с целью ком­пен­са­ции нару­ше­ния мышеч­но­го рав­но­ве­сия (анта­го­низ­ма). В пер­вые три меся­ца жиз­ни дети пре­бы­ва­ют в кор­рек­ци­он­ной шине 22 часа в сут­ки, затем ее остав­ля­ют толь­ко на вре­мя сна (за исклю­че­ни­ем неко­то­рых функ­ци­о­наль­ных осо­бен­но­стей конечностей).

Подоб­ные при­спо­соб­ле­ния могут быть как ста­биль­ны­ми, то есть непо­движ­но фик­си­ро­вать опре­де­лен­ные леча­щим вра­чом суста­вы, так и дина­ми­че­ски­ми, то есть иметь шар­нир­ную подвиж­ную часть в обла­сти раз­ра­ба­ты­ва­е­мо­го суста­ва. Такие устрой­ства при­ме­ня­ют­ся как к детям, избе­жав­шим опе­ра­тив­ной кор­рек­ции, так и к детям, пре­бы­ва­ю­щим в после­опе­ра­ци­он­ном состо­я­нии, с целью ста­би­ли­за­ции достиг­ну­тых результатов.

Осо­бен­но­сти про­фес­си­о­наль­ных орто­пе­ди­че­ских при­спо­соб­ле­ний (орте­зов):

 image023 Рис. 4  Паци­ент Л.8 мес. после кор­рек­ции экви­но-кава-варус­ной дефор­ма­ции стоп в брейсах
  • долж­ны назна­чать­ся после про­фес­си­о­наль­но­го био­ме­ха­ни­че­ско­го анализа;
  • долж­ны обла­дать меха­низ­мом этап­но­го дозирования;
  • долж­ны иметь воз­мож­ность осу­ществ­лять лич­ную гигиену;
  • долж­ны иметь воз­мож­ность пас­сив­ной кор­рек­ции дефор­ма­ции конеч­но­сти, что может осу­ществ­лять­ся посред­ством спе­ци­аль­но­го шар­нир­но­го механизма;
  • могут одно­вре­мен­но выпол­нять роль тре­на­же­ра для апла­стич­ных или пере­са­жен­ных мышц;
  • долж­на быть предо­став­ле­на дру­гая воз­мож­ность для сти­му­ля­ции мышеч­ной деятельности;
  • долж­ны ком­пен­си­ро­вать недо­ста­точ­ность апла­стич­ных мышц;
  • долж­ны понуж­дать к наи­бо­лее бла­го­при­ят­ной функ­ци­о­наль­но­сти конеч­но­сти (хват, опор­ная функ­ция сто­пы и др.);
  • долж­ны обла­дать надеж­но­стью, ком­по­нент­ной заме­ня­е­мо­стью, дол­го­веч­но­стью (исполь­зо­вать­ся года­ми или всей жизнью).

Оперативное лечение

Цель :

Глав­ной целью опе­ра­тив­но­го вме­ша­тель­ства явля­ет­ся улуч­ше­ние функ­ции конеч­но­сти. Вид и объ­ем опе­ра­тив­но­го вме­ша­тель­ства при этом опре­де­ля­ет­ся функ­ци­о­наль­ны­ми спо­соб­но­стя­ми суста­вов и мышц, вовле­чен­ных и не вовле­чен­ных в пато­ло­ги­че­ский процесс.

Часто основ­ным сред­ством улуч­ше­ния функ­ции суста­ва явля­ет­ся пере­сад­ка соб­ствен­ных отно­си­тель­но здо­ро­вых мышц ребен­ка в функ­ци­о­наль­ную пози­цию мышц нера­бо­чих. Успех таких опе­ра­ций глав­ным обра­зом зави­сит от физи­че­ско­го состо­я­ния пере­са­жи­ва­е­мых мышц. Поэто­му пред­ва­ри­тель­ное кон­сер­ва­тив­ное лече­ние, направ­лен­ное на укреп­ле­ние опре­де­лен­ных мышц, явля­ет­ся под­го­тов­кой к опе­ра­ции и спо­соб­но зна­чи­тель­но облег­чить и сузить её исполнение.

Одна­ко и после­ду­ю­щее кон­сер­ва­тив­ное лече­ние явля­ет­ся не менее важ­ным. Без него может быть поте­ря­на не толь­ко воз­мож­ность улуч­шить функ­цию конеч­но­сти, но и поте­рять то, что было достиг­ну­то. В этом деле все­гда и вез­де основ­ная орга­ни­за­ци­он­ная зада­ча лежит на самих роди­те­лях. Поэто­му, доро­гие, ува­жа­е­мые мамы и папы, учи­тесь всю­ду, где толь­ко мож­но, совер­шен­ствуй­тесь с люб­ви и забо­те о ваших доро­гих детях, и сча­стье не оста­вит ваш дом!

Заключение

В осно­ве любо­го успеш­но­го лече­ния малень­ких детей лежит, в первую оче­редь, осо­зна­ние сами­ми роди­те­ля­ми того, что ника­кой тра­ге­дии в этой болез­ни нет. Тра­ге­дия состо­ит лишь в твер­дой вере в своё соб­ствен­ное бес­си­лие. В пре­одо­ле­нии же тако­го бес­си­лия состо­ит фун­да­мен­таль­ность чело­ве­че­ско­го духа.

“Все, что слу­ча­ет­ся с нами,

учись видеть серд­цем, а не гла­за­ми” (Монах Симе­он Афон­ский)

Автор: физио­те­ра­певт Рож­де­ствен­ский Вла­ди­мир Юрьевич

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

2 комментария

  • Гали­на, 27.07.2018

    Арт­ро­гри­поз у моей вну­ча­той пле­мян­ни­цы. Пора­же­ны лок­те­вые суста­вы и кисти, на левой руке боль­ше, чем на пра­вой. Девоч­ка хоро­шо учит­ся в шко­ле, пра­вой рукой пишет. Сей­час ей 12 лет. К сожа­ле­нию, ее мать пре­кра­ти­ла лече­ние в воз­расте 1 года, а я узна­ла об этом позд­но, т.к. мы ред­ко обща­лись. Сей­час она уже под­ро­сток и пере­жи­ва­ет по пово­ду сво­ей болез­ни. Мож­но ли ей помочь в таком возрасте?

    Ответить »
    • Мари­на, 26.11.2018

      Спа­си­бо боль­шое авто­ру за жиз­не­утвер­жда­ю­щую статью,ведь роди­те­лям тоже очень непро­сто столк­нуть­ся с такой ситу­а­ци­ей! Гали­на! Обра­ти­тесь за кон­суль­та­ци­ей в Инсти­тут им.Турнера к Агра­но­вич или Бук­ла­е­ву или в Центр реа­би­ли­та­ции им.Альбрехта  к Кольцову(в Петербурге);они раз­би­ра­ют­ся в про­бле­ме и под­ска­жут точно.Также реко­мен­дую почи­тать форум «Арт­ро­гри­поз» ВКонтакте.надеюсь,эта инфор­ма­ция Вам поможет!

      Ответить »
Размер шрифта: A- 16 A+
Цвет темы:
Цвет полей:
Шрифт: Arial Times Georgia
Текст: По левому краю По ширине
Боковая панель: Свернуть
Сбросить настройки