Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

(9 голосов3.8 из 5)

В одной из недав­них ста­тей мы гово­ри­ли о син­дро­ме Клайн­фель­те­ра, муж­ской хро­мо­сом­ной болез­ни, вызы­ва­е­мой нерас­хож­де­ни­ем хро­мо­сом и нали­чи­ем в кари­о­ти­пе лиц муж­ско­го пола не 46, а боль­ше­го чис­ла гамет.

Ана­ло­гич­ные забо­ле­ва­ния име­ют­ся и у жен­щин, к ним отно­сит­ся доста­точ­но ред­кая пато­ло­гия, име­ну­е­мая син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра. Эта пато­ло­гия встре­ча­ет­ся с часто­той 1 боль­ной на от 1500 до 3000 родив­ших­ся детей.

Диа­гноз ста­вит­ся по внеш­ним при­зна­кам, кото­рые в боль­шин­стве слу­ча­ев хоро­шо вид­ны уже у ново­рож­ден­ных дево­чек. Это три при­зна­ка, нали­чие кото­рых поз­во­ля­ет педи­ат­ру поста­вить диа­гноз “син­дром Шерешевского-Тернера”:

- кры­ло­вид­ные склад­ки кожи на шее, из-за чего шея кажет­ся ненор­маль­но толстой

- дефор­ма­ция лок­те­вых суставов

- На УЗИ выяв­ля­ет­ся откло­не­ние в раз­ви­тии яич­ни­ков или их отсутствие

При­чи­на забо­ле­ва­ния кро­ет­ся в непол­ном кари­о­ти­пе. То есть вме­сто 46 у таких дево­чек толь­ко 45 хро­мо­сом. Это озна­ча­ет, что зача­тие про­изо­шло спер­ма­то­зо­и­дом, в кото­ром отсут­ство­ва­ла Х‑хромосома, либо на ран­нем эта­пе бере­мен­но­сти про­изо­шла утра­та вто­рой Х‑хромосомы, и кари­о­тип в таком слу­чае обо­зна­ча­ет­ся не ХХ, а ХО.

Чем гро­зит нали­чие тако­го синдрома?

В первую оче­редь орга­низм тако­го ребен­ка будет раз­ви­вать­ся в усло­ви­ях нехват­ки жен­ских гор­мо­нов.  Ста­ти­сти­ка пока­зы­ва­ет, что бере­мен­но­сти девоч­ка­ми с син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра в боль­шин­стве слу­ча­ев про­те­ка­ют с угро­за­ми и ослож­не­ни­я­ми, роды часто быва­ют преж­де­вре­мен­ны­ми, мак­си­маль­но доно­шен­ные ново­рож­ден­ные име­ют малый вес, в сред­нем 2500–2800 грамм и малый рост — 42–48 см.

У ново­рож­ден­ных нару­шен соса­тель­ный рефлекс, они отно­сят­ся к бес­по­кой­ным детям и у них часто наблю­да­ют­ся такие откло­не­ния пище­ва­ре­ния как сры­ги­ва­ние фон­та­ном и рво­та. Девоч­ки с этим диа­гно­зом раз­ви­ва­ют­ся замет­но мед­лен­нее, с боль­шим отста­ва­ни­ем от сверст­ниц. Для них харак­тер­ны задерж­ка рече­во­го и пси­хи­че­ско­го раз­ви­тия, а рост про­дол­жа­ет­ся лет до 10–11, зами­рая на отмет­ке око­ло 140 см. Из дру­гих симп­то­мов могут отме­чать­ся боч­ко­об­раз­ная груд­ная клет­ка, лим­фо­стаз, вызван­ный нару­ше­ни­ем обра­ще­ния лим­фы, поро­ки сер­деч­но-сосу­ди­стой систе­мы, избы­точ­ная мас­са тела, изме­нен­ная фор­ма ушных рако­вин (отто­пы­рен­ные и низ­ко­рас­по­ло­жен­ные), нару­ше­ние фор­мы при­ку­са, но глав­ный и самый рас­про­стра­нен­ный при­знак — недо­раз­ви­тие поло­вых орга­нов, как наруж­ных, так и внут­рен­них, и бес­пло­дие. Если даже у девоч­ки есть яич­ни­ки, то они руди­мен­тар­ны и в основ­ном состо­ят из одной лишь соеди­ни­тель­ной тка­ни. Хотя зафик­си­ро­ва­ны еди­нич­ные слу­чаи, когда у жен­щин с син­дро­мом Шере­шев­ско­го сохра­ни­лось неболь­шое коли­че­ство яйце­кле­ток, то есть тео­ре­ти­че­ски они могут зачать ребен­ка без помо­щи совре­мен­ных репро­дук­тив­ных технологий.

Для сни­же­ния подоб­ных про­яв­ле­ний, с воз­рас­та око­ло 14–16 лет девоч­кам с под­твер­жден­ным диа­гно­зом назна­ча­ют заме­сти­тель­ную гор­мо­но­те­ра­пию, кото­рая долж­на вос­пол­нить недо­ста­ток жен­ских поло­вых гор­мо­нов. Такое лече­ние поз­во­ля­ет под­дер­жать рост, спо­соб­ству­ет пра­виль­но­му раз­ви­тию поло­вых орга­нов. Гор­мо­но­те­ра­пия долж­на про­во­дить­ся на про­тя­же­нии всей жиз­ни жен­щи­ны, а в пожи­лом воз­расте сле­ду­ет боль­шее вни­ма­ние уде­лить состо­я­нию костей — у таких жен­щин остео­по­роз про­хо­дит в более тяже­лой фор­ме. Склад­ки кожи на шее обыч­но уда­ля­ют хирур­ги­че­ским путем, при выяв­лен­ных забо­ле­ва­ни­ях внут­рен­них орга­нов назна­ча­ет­ся лече­ние вплоть до хирургического.

К сча­стью, син­дром Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра, в отли­чие от син­дро­ма Клайн­фель­те­ра, не ска­зы­ва­ет­ся на умствен­ных спо­соб­но­стях боль­ных. Слу­чаи умствен­ной отста­ло­сти у этих дево­чек встре­ча­ют­ся не реже, чем у дру­гих детей, не явля­ю­щих­ся носи­те­ля­ми это­го син­дро­ма. Несмот­ря на то, что это забо­ле­ва­ние все­гда повод для полу­че­ния пожиз­нен­ной инва­лид­но­сти, подав­ля­ю­щее боль­шин­ство жен­щин с таким диа­гно­зом ведут пол­но­цен­ную жизнь, реа­ли­зуя себя в самых раз­ных направ­ле­ни­ях, в том чис­ле и в семей­ной жиз­ни. Одна­ко в силу осо­бен­но­стей стро­е­ния тела и пси­хи­ки, им сле­ду­ет избе­гать про­фес­сий, свя­зан­ных с физи­че­ски­ми нагруз­ка­ми и зна­чи­тель­ным нерв­ным напряжением.

Про­дол­жи­тель­ность жиз­ни у них прак­ти­че­ски не отли­ча­ет­ся от про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни здо­ро­вых людей, за исклю­че­ни­ем слу­ча­ев с тяже­лы­ми поро­ка­ми сер­деч­но-сосу­ди­стой систе­мы. Более того, боль­ных отли­ча­ет бла­го­же­ла­тель­ность к окру­жа­ю­щим, пре­об­ла­да­ние поло­жи­тель­ных черт харак­те­ра, опти­мизм при неко­то­ром инфан­ти­лиз­ме. Одна­ко в более стар­шем воз­расте, осо­бен­но бли­же к под­рост­ко­во­му пери­о­ду, когда ребе­нок уже в состо­я­нии понять, что отли­ча­ет­ся от дру­гих детей, у него может раз­вить­ся депрес­сия, агрес­сив­ность, деви­ант­ное поведение.

Как вос­пи­ты­вать девоч­ку с син­дро­мом Шерешевского-Тернера?

При отсут­ствии серьез­ных пси­хи­че­ских и умствен­ных пато­ло­гий ребен­ка сле­ду­ет ори­ен­ти­ро­вать на веде­ние пол­но­цен­ной жиз­ни. Глав­ный упор сле­ду­ет делать на устра­не­ние ком­плек­сов, раз­ви­тии ком­му­ни­ка­бель­но­сти и устра­не­нии асо­ци­аль­но­сти. Роди­те­ли долж­ны сде­лать все, что­бы их дочь не чув­ство­ва­ла себя гад­ким утен­ком и изго­ем. Девоч­ка с син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра не долж­на рас­ти затвор­ни­цей. Она долж­на быть пол­но­прав­ным участ­ни­ком всех семей­ных меро­при­я­тий, зани­мать­ся посиль­ны­ми вида­ми спор­та и раз­лич­ны­ми вида­ми твор­че­ства. Кор­рек­цию таких детей сле­ду­ет про­во­дить в сотруд­ни­че­стве с опыт­ным пси­хо­ло­гом. Заме­че­но, что бла­го­твор­ное вли­я­ние на таких деток ока­зы­ва­ет обще­ние с людь­ми, кото­рым постав­лен такой же диагноз.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Размер шрифта: A- 16 A+
Цвет темы:
Цвет полей:
Шрифт: Arial Times Georgia
Текст: По левому краю По ширине
Боковая панель: Свернуть
Сбросить настройки